Nascita del primo bambino con tre genitori biologici

Forse l’hai visto nei notiziari; il primo neonato concepito con il DNA di tre genitori è nato il 6 aprile 2016. Rischiosa e controversa per alcuni, un evento medico rivoluzionario per gli altri, la tecnica è stata legalmente approvata solamente nel Regno Unito e in nessun altro luogo al mondo.

La Sindrome di Leigh, una malattia genetica che può essere trasmessa dalla madre al bambino.

Prima di dare alla luce il proprio bambino, la coppia giordana coinvolta in questa procedura innovativa cercò di avere un bambino con metodi convenzionali per quasi vent’anni. Riuscirono finalmente ad avere una gravidanza dopo un decennio di tentativi falliti, ma questo fu purtroppo il primo di quattro aborti spontanei. La coppia alla fine diede alla luce una bambina nel 2005. Purtroppo, questo non segnò la fine dei loro problemi, dato che la loro figlia morì all’età di 6 anni. La ragione? Era portatrice di una mutazione genetica, una malattia che può affliggere il sistema nervoso e può talvolta essere fatale.

La coppia scoprì che la mutazione genetica era dovuta al fatto che la madre aveva una cosa nota come Sindrome di Leigh. Il loro secondo figlio soffriva della stessa malattia e morì per le conseguenze della stessa dopo soli 8 mesi.

Pur essendo sana, la madre era portatrice dei geni di questo raro disordine ereditario, e poteva trasmetterlo ai propri figli. Gli effetti della malattia di solito compaiono nel primo anno di vita, sono spesso gravi e possono causare danni irreparabili al cervello, ai muscoli e ai nervi del bambino. I bambini che sono affetti dalla malattia hanno in genere un’aspettativa di vita di sei o sette anni.

Il gene responsabile della malattia è stato trovato nel DNA della donna, in particolare nei suoi mitocondri, il cui ruolo principale è quello di fornire l’energia necessaria al funzionamento della cellula. I ricercatori hanno scoperto che circa un quarto dei mitocondri della madre erano portatori della mutazione della malattia di Leigh.

Un metodo che usa gli ovuli di due donne e lo sperma di un uomo

La coppia decise di chiedere aiuto al dottor John Zang e alla sua equipe al New Hope Fertility Center a New York City.

Tramite una nuova tecnica che implica l’utilizzo del DNA di tre persone, Zhang ha trovato un modo per concepire un bambino, evitando la mutazione mitocondriale.

Per consentire alla madre di avere figli sani, Zhang e i suoi colleghi hanno eseguito quello che viene chiamato un «un trasferimento del fuso nucleare», una procedura di trasferimento mitocondriale effettuata allo scopo di assicurarsi che la malattia genetica non venga trasmessa al bambino.

In breve, la procedura del dottor Zhang ha comportato la sostituzione dei mitocondri materni con quelli di una donatrice. Cominciò a rimuovere il nucleo da uno degli ovuli della madre e a trasferirlo nell’ovulo di una donatrice sana, ovulo a cui era stato rimosso il nucleo. Il medico successivamente fecondò l’ovulo con lo sperma del marito. L’embrione che ne risultò aveva il DNA di tre diverse persone: la madre, la donatrice e il padre.

Solo uno dei cinque embrioni creati con questa tecnica si è sviluppato con successo. Come nella fecondazione in vitro (FIV), l’embrione venne successivamente impiantato nel grembo della futura madre. Nove mesi dopo, il loro neonato nacque in buona salute.

Per evitare che il bambino sviluppasse la malattia e trasmettesse a sua volta del DNA mitocondriale ereditato, gli specialisti della fertilità utilizzarono un embrione di sesso maschile. Mentre l’equipe faceva uno screening del bambino per accertarsi che fosse sano, scoprirono che meno dell’1% dei suoi mitocondri era portatore della malattia. Questa era un’ottima notizia per la famiglia, dal momento che il tasso di mitocondri considerato pericoloso è di solito molto più alto (intorno al 18%).

Dov’è legale questa tecnica?

Questo metodo non è consentito negli Stati Uniti. Zhang e la sua equipe erano pertanto costretti a recarsi in Messico, dove la legislazione è più flessibile, per poterlo eseguire. Nel 2015, il Regno Unito fu il primo – e per ora l’unico – Paese al mondo ad approvare questa controversa procedura. Sebbene una siffatta tecnica di fertilizzazione possa sollevare questioni etiche, rappresenta purtuttavia un faro di speranza per molte persone portatrici di una malattia genetica che vogliono diventare genitori.